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Gene

FDPS

farnesyl diphosphate synthase

Resumo

Localização citogenética
1q22
Coordenadas
Cromossoma 1: 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 11,8 kb
Proteína
419 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000368356.9NM_002004.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Poroceratose

    • Autossómica dominante

      Manchas cutâneas anulares com bordo elevado, incluindo a poroceratose actínica superficial disseminada; as lesões apresentam um pequeno risco de evoluir para cancro da pele.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a proteção solar e a avaliação dermatológica de lesões que se alterem.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FDPS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FDPS. FDPS e 37 genes próximos no cromossoma 1, de 154 814 766 a 155 814 765.Cromossoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fita inversaPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fita inversaPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fita inversaSHC1: 154 962 284–154 974 452, fita inversaSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fita diretaCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fita diretaFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fita diretaLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fita diretaDCST2: 155 018 520–155 033 781, fita inversaDCST1: 155 033 824–155 050 930, fita diretaADAM15: 155 050 566–155 062 780, fita diretaADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fita diretaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fita diretaEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fita diretaEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fita diretaEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fita diretaDPM3: 155 138 457–155 140 595, fita inversaDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fita inversa: 155 169 409–155 187 272, fita inversaTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fita diretaTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, fita inversaMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fita inversaTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, fita diretaMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, fita inversaGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fita inversaSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fita inversaSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fita inversaCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fita diretaHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fita inversaPKLRFDPS: 155 308 866–155 320 665, fita diretaFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fita diretaRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fita inversaASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fita diretaMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fita inversaYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fita inversaYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, fita diretaDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, fita inversaGON4LDiagrama de FDPS: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 155 308 866–155 308 965, 100 basesExão 2: 155 309 789–155 309 965, 177 basesExão 3: 155 310 043–155 310 205, 163 basesExão 4: 155 312 255–155 312 395, 141 basesExão 5: 155 317 941–155 318 021, 81 basesExão 6: 155 318 169–155 318 291, 123 basesExão 7: 155 318 665–155 318 753, 89 basesExão 8: 155 318 856–155 318 928, 73 basesExão 9: 155 319 611–155 319 688, 78 basesExão 10: 155 319 794–155 319 928, 135 basesExão 11: 155 320 409–155 320 665, 257 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 11,8 kb do gene; 1260 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FDPS: farnesyl diphosphate synthase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fdps

Vancouver

Dante Labs. Gene FDPS: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fdps

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