Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q22
Koordinatės
Chromosoma 1: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 6,8 kb
Baltymas
536 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
GLUC, GBA
MANE Select transkriptas
ENST00000368373.8NM_000157.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Gošė liga

    • Autosominis recesyvinis

      Gošė liga (GD) yra lizosominio kaupimosi liga, apimanti tris pagrindines formas (1, 2 ir 3 tipus), vaisiaus formą ir variantą su širdies pažeidimu (Gošė liga – oftalmoplegija – kardiovaskulinė kalcifikacija, arba Gošei panaši liga).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Fermentų pakaitinė terapija, substrato mažinimo terapija, palaikomoji priežiūra, kaulų čiulpų transplantacija

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GBA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GBA1. GBA1 ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 154 737 851 iki 155 737 850.Chromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, atvirkštinė grandinėPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, atvirkštinė grandinėPYGO2: 154 957 025–154 963 853, atvirkštinė grandinėSHC1: 154 962 284–154 974 452, atvirkštinė grandinėSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, tiesioginė grandinėCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, tiesioginė grandinėFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, tiesioginė grandinėLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, tiesioginė grandinėDCST2: 155 018 520–155 033 781, atvirkštinė grandinėDCST1: 155 033 824–155 050 930, tiesioginė grandinėADAM15: 155 050 566–155 062 780, tiesioginė grandinėADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, tiesioginė grandinėEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, tiesioginė grandinėEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, tiesioginė grandinėEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, tiesioginė grandinėEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, tiesioginė grandinėDPM3: 155 138 457–155 140 595, atvirkštinė grandinėDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, atvirkštinė grandinė: 155 169 409–155 187 272, atvirkštinė grandinėTRIM46: 155 173 787–155 184 971, tiesioginė grandinėTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, atvirkštinė grandinėMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, atvirkštinė grandinėTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, tiesioginė grandinėMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, atvirkštinė grandinėGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, atvirkštinė grandinėENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, atvirkštinė grandinėSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, atvirkštinė grandinėCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, tiesioginė grandinėHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, atvirkštinė grandinėFDPS: 155 304 786–155 320 666, tiesioginė grandinėFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, tiesioginė grandinėRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, atvirkštinė grandinėASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, tiesioginė grandinėMSTO1: 155 626 755–155 648 640, atvirkštinė grandinėYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, atvirkštinė grandinėYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, tiesioginė grandinėDAP3GBA1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 155 234 452–155 235 100, 649 baziųEksonas 10: 155 235 195–155 235 311, 117 baziųEksonas 9: 155 235 681–155 235 844, 164 baziųEksonas 8: 155 236 245–155 236 469, 225 baziųEksonas 7: 155 237 341–155 237 578, 238 baziųEksonas 6: 155 238 134–155 238 306, 173 baziųEksonas 5: 155 238 517–155 238 650, 134 baziųEksonas 4: 155 239 616–155 239 762, 147 baziųEksonas 3: 155 239 886–155 240 077, 192 baziųEksonas 2: 155 240 630–155 240 717, 88 baziųEksonas 1: 155 241 086–155 241 249, 164 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 6,8 kb geno; 1 611 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GBA1

294

GBA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 294 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (177 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,8 kb GBA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GBA1 genas: glucosylceramidase beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1 genas: glucosylceramidase beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gba1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test