Autossómica dominante
Associado a alterações numa cópia do OPTN (optineurina), incluindo a variante Glu50Lys (E50K). O mecanismo não é totalmente conhecido.
Sinais e sintomas
Lesão gradual do nervo ótico e perda progressiva da visão periférica, enquanto a pressão ocular medida se mantém dentro do intervalo normal. Na família E50K estudada, o início foi precoce, com escavação acentuada do disco ótico.
O que muda com um diagnóstico
Exames oftalmológicos regulares, incluindo a avaliação do nervo ótico e do campo visual, permitem uma deteção precoce; baixar a pressão ocular com colírios, laser ou cirurgia pode ajudar a estabilizar a perda do campo visual, mesmo quando a pressão é normal. Os familiares podem beneficiar de consultas oftalmológicas mais precoces e mais frequentes, e o aconselhamento genético pode ajudar na realização de testes aos membros da família.
Genes analisados
Também conhecida como
NTG
