Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do TUBB4B, uma proteína da tubulina que faz parte do esqueleto interno dos cílios. As alterações interferem com a proteína normal e podem surgir de novo.
Sinais e sintomas
Distrofia retiniana grave com início na infância ou na idade pré-escolar, frequentemente acompanhada de perda auditiva neurossensorial. Algumas pessoas têm discinesia ciliar primária, com infeções crónicas do peito e dos seios perinasais. A combinação das características varia consoante a alteração específica.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados oftalmológicos e auditivos, com apoio para baixa visão e audição, fisioterapia respiratória e gestão de infeções sempre que os cílios das vias respiratórias são afetados. Alguns casos surgem de novo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Inclui 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
