Paralisia do Olhar Horizontal com Escoliose Progressiva 1
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do ROBO3, necessário para que certas fibras nervosas atravessem a linha média do tronco encefálico em desenvolvimento. Como resultado, as vias nervosas que controlam o movimento lateral do olhar e algumas vias motoras não se cruzam como é habitual.
Sinais e sintomas
Ausência de movimentos horizontais dos olhos desde o nascimento, com movimentos verticais normais; as pessoas compensam rodando a cabeça. A escoliose começa na infância e normalmente progride, tornando-se frequentemente grave. A ressonância magnética cerebral mostra uma forma característica do tronco encefálico. A capacidade intelectual é normalmente normal.
O que muda com um diagnóstico
Vigilância regular da coluna vertebral, com colete ortopédico ou cirurgia para a escoliose progressiva, e avaliação oftalmológica para qualquer estrabismo ou diminuição da visão. Ambos os progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para os familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
