Hipoplasia Foveal, Defeito de Decussação do Nervo Ótico e Disgenesia do Segmento Anterior (FHONDA)
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do SLC38A8, que codifica um suposto transportador de glutamina na retina. Os achados oculares podem assemelhar-se aos do albinismo, mas a cor da pele e do cabelo é normal.
Sinais e sintomas
Diminuição da visão com nistagmo (movimentos oculares involuntários), causada por uma fóvea pouco desenvolvida e por um encaminhamento incorreto das fibras do nervo ótico no quiasma ótico. Algumas pessoas apresentam alterações na parte anterior do olho (disgenesia do segmento anterior).
O que muda com um diagnóstico
Consultas oftalmológicas regulares, correção dos erros de refração e apoio para baixa visão ajudam a tirar o máximo partido da visão. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e rastreio de portador nos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
