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Relatório de condições · Oftalmológico

Síndrome ROSAH

A sequenciação do genoma completo analisa o gene ALPK1 em busca de uma alteração numa cópia que causa a síndrome ROSAH, uma condição inflamatória hereditária que pode afetar a retina, o nervo ótico e a transpiração.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma doença inflamatória hereditária rara que causa distrofia da retina, edema do nervo ótico, aumento do baço, diminuição da transpiração e cefaleias e, por vezes, febres recorrentes. É causada por uma alteração numa cópia do gene ALPK1.

A síndrome ROSAH é uma condição inflamatória hereditária rara. O nome refere-se a distrofia retiniana, edema do nervo ótico, esplenomegália, anidrose e cefaleia do tipo enxaqueca. A condição pode provocar alterações retinianas progressivas que podem levar à perda de visão, inchaço do nervo ótico e aumento do baço. A diminuição ou ausência de transpiração e as cefaleias semelhantes a enxaqueca também são frequentes, podendo ocorrer febres recorrentes e artrite.

A condição é causada por uma alteração numa cópia do gene ALPK1, uma proteína cuja forma alterada ativa a via inflamatória NF-kB. A alteração p.Thr237Met foi descrita em mais do que uma família. A gravidade varia dentro das famílias, e a maioria dos adultos tem envolvimento ocular, embora a perda de visão não seja universal.

A condição é hereditária de forma autossómica dominante. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 50% de herdar a alteração. Recomenda-se o acompanhamento regular por especialistas em oftalmologia, reumatologia e medicina dentária, bem como serviços de baixa visão, quando necessário. O aconselhamento genético e o rastreio familiar são úteis.

A condição que analisamos

Síndrome de Distrofia da Retina, Edema do Nervo Ótico, Esplenomegalia, Anidrose e Cefaleia do Tipo Enxaqueca

Autossómica dominante

Causada por uma alteração numa cópia do gene ALPK1, uma proteína cuja forma alterada ativa a via inflamatória NF-kB. A alteração p.Thr237Met foi descrita em mais do que uma família, e a doença associada ao ALPK1 é hereditária de forma autossómica dominante.

Sinais e sintomas

Edema do nervo ótico e distrofia da retina progressiva, que pode levar à perda de visão, com aumento do baço, transpiração reduzida ou ausente e cefaleias semelhantes a enxaquecas. Podem ocorrer febres recorrentes e artrite, os problemas dentários são frequentes e as contagens sanguíneas podem estar ligeiramente baixas. A gravidade varia dentro das famílias.

O que muda com um diagnóstico

Acompanhamento regular por especialistas em oftalmologia, inflamação (reumatologia) e medicina dentária, com serviços de baixa visão conforme necessário. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, pelo que o aconselhamento genético e o rastreio familiar são úteis.

Genes analisados

Também conhecida como

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome ROSAH afeta vários órgãos, pelo que um resultado genético pode ajudar a reunir as equipas de oftalmologia, inflamação e medicina dentária.

Cuidados partilhados entre especialistas

O acompanhamento é partilhado entre especialistas em oftalmologia, inflamação e medicina dentária, com serviços de baixa visão quando necessário. A inflamação intraocular é gerida pela equipa de oftalmologia. Os problemas de transpiração também são acompanhados, e as alterações do esmalte dentário são tratadas.

Uma probabilidade de 50% para cada filho

Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 50% de herdar a alteração no ALPK1, pelo que o aconselhamento genético e o rastreio familiar são úteis. Quando a alteração é conhecida numa família, são possíveis o diagnóstico genético pré-natal e o diagnóstico genético pré-implantação.

Referências

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

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