Causada por alterações no gene NHS, no cromossoma X, que normalmente impedem o seu funcionamento. As características clássicas surgem sobretudo em indivíduos do sexo masculino, enquanto as mulheres portadoras de uma alteração apresentam tipicamente características mais ligeiras.
Sinais e sintomas
Os indivíduos do sexo masculino têm cataratas densas desde o nascimento, frequentemente com córneas pequenas. Anomalias dentárias e características faciais dismórficas também são típicas. Cerca de um terço tem deficiência intelectual ou diferenças comportamentais. As mulheres portadoras apresentam tipicamente características mais ligeiras, que variam de pessoa para pessoa.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados oftalmológicos, cuidados dentários e apoio ao desenvolvimento, conforme necessário. Aos familiares do sexo feminino pode ser oferecido o teste de portador e exame ocular, e o aconselhamento genético explica a probabilidade de transmissão.
Genes analisados
Também conhecida como
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
