Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CEP250, que codifica uma proteína relacionada com o centrossoma e os cílios, utilizada pelas células fotorrecetoras da retina e pelas células ciliadas do ouvido interno.
Sinais e sintomas
São típicas a perda auditiva neurossensorial, frequentemente com início na infância, e uma distrofia cone-rod que provoca diminuição da visão central, sensibilidade à luz e dificuldades na visão das cores. Os problemas de visão e audição costumam progredir lentamente, e a gravidade varia entre famílias.
O que muda com um diagnóstico
Consultas regulares de oftalmologia e audiologia, com aparelhos auditivos, auxiliares para baixa visão e apoio educativo, conforme necessário. Estão disponíveis o teste de portador para familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
CRDHL2
