Distrofia Retiniana Devida a Defeito no Transporte de Retinol
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do RBP4, a proteína de ligação ao retinol que transporta a vitamina A no sangue. Variantes recessivas estão associadas à degeneração da retina.
Sinais e sintomas
Degeneração progressiva da camada pigmentar da retina. Os níveis sanguíneos da proteína de ligação ao retinol são medidos para ajudar a classificar as variantes do RBP4.
O que muda com um diagnóstico
Seguimento oftalmológico regular e apoio para baixa visão. Qualquer tratamento com vitamina A deve ser orientado por especialistas. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o rastreio de portador para familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
