Autossómica recessiva
É causada por alterações em ambas as cópias do gene ADAMTS18, que codifica uma enzima que atua na matriz que envolve as células e é importante no desenvolvimento do olho.
Sinais e sintomas
Córnea pequena e miopia elevada desde a primeira infância, com afinamento (atrofia) da retina e da coroide. O afastamento acentuado dos cantos internos dos olhos (telecanto) também faz parte da doença.
O que muda com um diagnóstico
Consultas oftalmológicas regulares, correção do erro de refração e apoio para baixa visão. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e rastreio de portadores.
Genes analisados
Também conhecida como
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
