Atrofia Girata (Deficiência de Ornitina Aminotransferase)
Autossómica recessiva
Uma doença metabólica causada por alterações nas duas cópias do gene OAT, que levam a níveis elevados de ornitina e a manchas progressivas de atrofia coriorretiniana.
O que muda com um diagnóstico
Uma dieta com restrição de arginina e, em pessoas que respondem, vitamina B6, podem reduzir a ornitina e atrasar a degeneração da retina.
Genes analisados
Também conhecida como
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
