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Relatório de condições · Oftalmológico

Hipoplasia foveal relacionada com o GPR143 (albinismo ocular tipo 1)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene GPR143, no cromossoma X, em busca de alterações que causam hipoplasia foveal, sobretudo em homens, com visão reduzida e movimentos oculares involuntários.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Doença ocular hereditária, que afeta sobretudo os homens, em que a retina central (fóvea) não se desenvolve completamente, causando diminuição da visão e movimentos oculares involuntários. É causada por alterações no gene GPR143, localizado no cromossoma X.

Esta é uma doença ocular hereditária, que afeta sobretudo os homens, em que a zona central da retina, designada fóvea, não se desenvolve totalmente. Causa visão reduzida desde a infância e nistagmo, ou seja, movimentos oculares involuntários. Muitos homens têm também menos pigmento na íris e na retina, e olhos que não apontam na mesma direção.

A doença é causada por alterações no GPR143, que produz um recetor nas células pigmentares do olho que controla o crescimento dos grânulos de pigmento. Como o gene está no cromossoma X, os homens com uma cópia alterada são afetados, enquanto as mulheres são normalmente portadoras.

A perda de visão é permanente, mas geralmente não piora. Os cuidados incluem óculos, ajudas para baixa visão, óculos de sol para a sensibilidade à luz e apoio educativo. O aconselhamento genético explica a hereditariedade ligada ao cromossoma X, e está disponível o rastreio de portadoras para as familiares do sexo feminino.

Um homem afetado transmite a alteração a todas as suas filhas e a nenhum dos seus filhos. As mulheres portadoras têm 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho, pelo que os filhos de mulheres portadoras têm 50% de probabilidade de serem afetados.

A condição que analisamos

Hipoplasia Foveal Relacionada com o GPR143

Recessiva ligada ao X

Causada por alterações no GPR143, que codifica um recetor das células pigmentares do olho que controla o crescimento dos grânulos de pigmento. Como o gene está no cromossoma X, os homens com uma cópia alterada são afetados, enquanto as mulheres são normalmente portadoras.

Sinais e sintomas

Diminuição da acuidade visual desde a infância e nistagmo (movimentos oculares involuntários), com fóvea subdesenvolvida. Muitos homens têm também pigmentação reduzida da íris e da retina, fibras do nervo ótico mal encaminhadas e estrabismo, enquanto a cor da pele e do cabelo é geralmente normal. As mulheres portadoras têm normalmente visão normal, mas podem apresentar um padrão manchado de pigmento na retina.

O que muda com um diagnóstico

Cuidados oftalmológicos regulares com óculos, ajudas para baixa visão e apoio educativo; os óculos de sol podem ajudar na sensibilidade à luz. O aconselhamento genético explica a hereditariedade ligada ao cromossoma X: os filhos de mulheres portadoras têm 50% de probabilidade de serem afetados, e está disponível o rastreio de portador para familiares do sexo feminino.

Genes analisados

Também conhecida como

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Esta doença ligada ao cromossoma X afeta sobretudo os homens, pelo que o padrão familiar é importante ao aconselhar as familiares do sexo feminino. A sequenciação do genoma completo analisa o gene GPR143 no mesmo teste.

Filhos e filhas de portadoras

As mulheres portadoras têm 50% de probabilidade de transmitir a alteração a cada filho, e os homens que a herdam são afetados. O rastreio de portadoras é mais informativo depois de identificada a alteração no GPR143 da família.

Um resultado negativo não é conclusivo

O teste genético identifica uma alteração no GPR143 em mais de 9 em cada 10 homens afetados, pelo que um resultado negativo não exclui completamente a doença. O diagnóstico baseia-se também em achados clínicos oculares, como o nistagmo e a hipoplasia foveal, pelo que um resultado negativo deve ser interpretado em conjunto com estes.

Limitações

  • O teste genético identifica uma alteração no GPR143 em mais de 9 em cada 10 homens afetados, pelo que um resultado negativo não exclui completamente a doença.

Referências

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

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