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Gene

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Resumo

Localização citogenética
17q12
Coordenadas
Cromossoma 17: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 41,5 kb
Proteína
929 aminoácidos
Também conhecido como
UNC45
Símbolos anteriores
CMYA4
Transcrito MANE Select
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

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      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

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      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

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Como UNC45B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa UNC45B. UNC45B e 17 genes próximos no cromossoma 17, de 34 668 580 a 35 668 579.Cromossoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, fita inversaCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, fita diretaZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, fita diretaLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, fita inversaRFFL: 35 011 349–35 121 493, fita inversaRAD51D: 35 092 221–35 121 522, fita inversaRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, fita diretaFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, fita inversaNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, fita diretaUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, fita inversaSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, fita diretaSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, fita inversaSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, fita inversaSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, fita inversaSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, fita inversaSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, fita inversaSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, fita inversaPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, fita diretaAP2B1Diagrama de UNC45B: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 35 147 817–35 147 910, 94 basesExão 2: 35 148 264–35 148 431, 168 basesExão 3: 35 148 973–35 149 009, 37 basesExão 4: 35 150 048–35 150 223, 176 basesExão 5: 35 152 893–35 152 982, 90 basesExão 6: 35 154 574–35 154 741, 168 basesExão 7: 35 155 296–35 155 464, 169 basesExão 8: 35 159 375–35 159 545, 171 basesExão 9: 35 163 995–35 164 166, 172 basesExão 10: 35 168 061–35 168 361, 301 basesExão 11: 35 169 837–35 169 931, 95 basesExão 12: 35 170 114–35 170 255, 142 basesExão 13: 35 171 322–35 171 462, 141 basesExão 14: 35 174 242–35 174 369, 128 basesExão 15: 35 175 968–35 176 034, 67 basesExão 16: 35 177 017–35 177 130, 114 basesExão 17: 35 177 495–35 177 610, 116 basesExão 18: 35 180 559–35 180 676, 118 basesExão 19: 35 183 427–35 183 582, 156 basesExão 20: 35 186 299–35 189 343, 3045 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 41,5 kb do gene; 2790 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UNC45B

3

posições em UNC45B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,5 kb de UNC45B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UNC45B: unc-45 myosin chaperone B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. Gene UNC45B: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/unc45b

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