Gen
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000134086(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7428(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p25.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 11,9 kb
- Białko
- 213 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- VHL1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VHL oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy
- Dziedziczne feochromocytomaAutosomalne dominujące
Dziedziczna skłonność do guzów produkujących katecholaminy, występujących w rdzeniu nadnerczy.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Badania przesiewowe biochemiczne i obrazowe pozwalają wykryć guzy i usunąć je we wczesnym stadium.
Rak nerki
Pierwotny lub przerzutowy nowotwór złośliwy dotyczący nerki.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Policytemia
- Policytemia czuwaskaAutosomalne recesywne
Erytrocytoza czuwaska to rzadkie, genetyczne, wrodzone zaburzenie w postaci wtórnej policytemii, charakteryzujące się podwyższonym stężeniem hemoglobiny, hematokrytu i erytropoetyny w surowicy oraz prawidłowym powinowactwem tlenu. Zwykle objawia się bólami głowy, zawrotami głowy, dusznością i/lub zaczerwienieniem skóry. Pacjenci mają zwiększone ryzyko krwawień, zakrzepicy i wczesnej śmierci.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Nowotwór układu moczowego i nerek
- Nowotwór układu moczowego
Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Choroba Von Hippel-Lindau
- Choroba Von Hippela-LindauaAutosomalne dominujące
Zespół predyspozycji do nowotworów związany z genem VHL, obejmujący hemangioblastomy, raka nerkowokomórkowego, pheochromocytoma oraz guzy neuroendokrynne trzustki.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Dożywotnia kontrola wielu narządów, operacje oszczędzające nerkę, belzutifan (inhibitor HIF-2α), badanie kaskadowe krewnych, poradnictwo prenatalne
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu VHL
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 11,9 kb genu; 642 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje VHL
251
pozycje w VHL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
3 z nich (1,2%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (3 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,9 kb genu VHL, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.
Warianty z podstroną (129)
Warianty VHL z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10 146 512 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10 146 637 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| E70X | c.208G>T | Ekson 1 | 10 142 055 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| E160Sfs*10 | c.477del | Ekson 3 | 10 149 797 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F136Lfs*23 | c.408del | Ekson 2 | 10 146 578 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| K196X | c.586A>T | Ekson 3 | 10 149 909 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N78S | c.233A>G | Ekson 1 | 10 142 080 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Ekson 2 | 10 146 593 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| P86L | c.257C>T | Ekson 1 | 10 142 104 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q195X | c.583C>T | Ekson 3 | 10 149 906 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem VHL
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VHL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Pokaż jeszcze 18 cech
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Pokaż jeszcze 3 cech
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vhl
Dante Labs. Gen VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vhl
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni