Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Eksony
119 eksonów na odcinku 31,3 kb
Białko
2944 aminokwasów
Poprzednie symbole
EBDCT, EBD1, EBR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000681320.1NM_000094.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Budowa genu COL7A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie COL7A1. COL7A1 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 48 079 701 do 49 079 700.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, nić ujemnejMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, nić ujemnejCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, nić dodatniejCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, nić dodatniejZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, nić ujemnejNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, nić ujemnejSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, nić dodatniejFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, nić ujemnejCCDC51: 48 432 164–48 440 456, nić ujemnejTMA7: 48 440 213–48 444 218, nić dodatniejTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, nić dodatniejATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, nić ujemnejSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, nić dodatniejTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, nić ujemnejPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, nić ujemnejUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, nić ujemnejCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, nić ujemnejUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, nić ujemnejTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, nić ujemnejSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, nić ujemnejCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, nić ujemnejNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, nić ujemnejIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, nić ujemnejPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, nić ujemnejSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, nić dodatniejARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, nić dodatniejP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, nić dodatniejWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, nić ujemnejDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, nić dodatniejIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, nić ujemnejIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, nić ujemnejQRICH1: 49 029 700–49 094 545, nić ujemnejSchemat COL7A1: 119 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 118: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 117: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 116: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 115: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 114: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 113: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 112: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 111: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 110: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 109: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 108: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 107: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 106: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 105: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 104: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 103: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 102: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 101: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 100: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 99: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 98: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 97: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 96: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 95: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 94: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 93: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 92: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 91: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 89: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 88: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 87: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 86: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 85: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 84: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 83: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 82: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 81: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 80: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 79: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 78: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 77: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 76: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 75: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 74: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 73: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 71: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 70: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 69: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 68: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 67: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 64: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 119: 48 564 073–48 564 422, 350 zasadEkson 118: 48 564 783–48 564 980, 198 zasadEkson 117: 48 565 109–48 565 201, 93 zasadEkson 116: 48 565 410–48 565 496, 87 zasadEkson 115: 48 565 636–48 565 668, 33 zasadEkson 114: 48 566 267–48 566 315, 49 zasadEkson 113: 48 566 510–48 566 563, 54 zasadEkson 112: 48 566 660–48 566 737, 78 zasadEkson 111: 48 566 907–48 567 023, 117 zasadEkson 110: 48 567 128–48 567 190, 63 zasadEkson 109: 48 567 574–48 567 636, 63 zasadEkson 108: 48 567 710–48 567 763, 54 zasadEkson 107: 48 567 838–48 567 891, 54 zasadEkson 106: 48 568 090–48 568 170, 81 zasadEkson 105: 48 568 499–48 568 534, 36 zasadEkson 104: 48 568 784–48 568 855, 72 zasadEkson 103: 48 569 375–48 569 446, 72 zasadEkson 102: 48 569 592–48 569 648, 57 zasadEkson 101: 48 569 725–48 569 760, 36 zasadEkson 100: 48 569 880–48 569 915, 36 zasadEkson 99: 48 570 134–48 570 178, 45 zasadEkson 98: 48 570 275–48 570 334, 60 zasadEkson 97: 48 570 465–48 570 500, 36 zasadEkson 96: 48 570 639–48 570 710, 72 zasadEkson 95: 48 570 861–48 570 968, 108 zasadEkson 94: 48 571 101–48 571 160, 60 zasadEkson 93: 48 571 243–48 571 278, 36 zasadEkson 92: 48 572 001–48 572 045, 45 zasadEkson 91: 48 572 127–48 572 171, 45 zasadEkson 90: 48 572 380–48 572 421, 42 zasadEkson 89: 48 572 503–48 572 538, 36 zasadEkson 88: 48 572 671–48 572 739, 69 zasadEkson 87: 48 572 862–48 572 942, 81 zasadEkson 86: 48 573 021–48 573 056, 36 zasadEkson 85: 48 573 174–48 573 236, 63 zasadEkson 84: 48 573 316–48 573 348, 33 zasadEkson 83: 48 573 513–48 573 557, 45 zasadEkson 82: 48 573 690–48 573 725, 36 zasadEkson 81: 48 573 855–48 573 890, 36 zasadEkson 80: 48 574 262–48 574 306, 45 zasadEkson 79: 48 574 488–48 574 550, 63 zasadEkson 78: 48 574 677–48 574 721, 45 zasadEkson 77: 48 574 797–48 574 865, 69 zasadEkson 76: 48 575 064–48 575 126, 63 zasadEkson 75: 48 575 207–48 575 242, 36 zasadEkson 74: 48 575 339–48 575 539, 201 zasadEkson 73: 48 575 626–48 575 748, 123 zasadEkson 72: 48 575 867–48 575 902, 36 zasadEkson 71: 48 576 249–48 576 296, 48 zasadEkson 70: 48 576 400–48 576 435, 36 zasadEkson 69: 48 576 522–48 576 557, 36 zasadEkson 68: 48 576 676–48 576 771, 96 zasadEkson 67: 48 576 884–48 576 919, 36 zasadEkson 66: 48 576 992–48 577 027, 36 zasadEkson 65: 48 578 321–48 578 365, 45 zasadEkson 64: 48 578 453–48 578 515, 63 zasadEkson 63: 48 578 919–48 578 954, 36 zasadEkson 62: 48 579 197–48 579 277, 81 zasadEkson 61: 48 579 369–48 579 404, 36 zasadEkson 60: 48 579 480–48 579 515, 36 zasadEkson 59: 48 579 588–48 579 668, 81 zasadEkson 58: 48 579 785–48 579 814, 30 zasadEkson 57: 48 580 031–48 580 057, 27 zasadEkson 56: 48 580 300–48 580 344, 45 zasadEkson 55: 48 580 581–48 580 652, 72 zasadEkson 54: 48 580 882–48 580 926, 45 zasadEkson 53: 48 581 122–48 581 157, 36 zasadEkson 52: 48 581 260–48 581 340, 81 zasadEkson 51: 48 581 448–48 581 483, 36 zasadEkson 50: 48 581 573–48 581 632, 60 zasadEkson 49: 48 581 706–48 581 759, 54 zasadEkson 48: 48 581 911–48 581 943, 33 zasadEkson 47: 48 582 323–48 582 358, 36 zasadEkson 46: 48 582 478–48 582 513, 36 zasadEkson 45: 48 582 609–48 582 653, 45 zasadEkson 44: 48 583 013–48 583 048, 36 zasadEkson 43: 48 583 127–48 583 171, 45 zasadEkson 42: 48 583 393–48 583 428, 36 zasadEkson 41: 48 583 556–48 583 615, 60 zasadEkson 40: 48 583 718–48 583 780, 63 zasadEkson 39: 48 583 900–48 583 953, 54 zasadEkson 38: 48 584 035–48 584 061, 27 zasadEkson 37: 48 584 298–48 584 375, 78 zasadEkson 36: 48 584 485–48 584 556, 72 zasadEkson 35: 48 584 734–48 584 769, 36 zasadEkson 34: 48 584 910–48 584 945, 36 zasadEkson 33: 48 585 036–48 585 116, 81 zasadEkson 32: 48 585 557–48 585 619, 63 zasadEkson 31: 48 585 690–48 585 734, 45 zasadEkson 30: 48 585 830–48 585 856, 27 zasadEkson 29: 48 585 940–48 585 975, 36 zasadEkson 28: 48 586 074–48 586 246, 173 zasadEkson 27: 48 586 332–48 586 478, 147 zasadEkson 26: 48 586 563–48 586 689, 127 zasadEkson 25: 48 586 972–48 587 108, 137 zasadEkson 24: 48 587 190–48 587 336, 147 zasadEkson 23: 48 587 420–48 587 554, 135 zasadEkson 22: 48 587 793–48 587 939, 147 zasadEkson 21: 48 588 282–48 588 404, 123 zasadEkson 20: 48 588 642–48 588 788, 147 zasadEkson 19: 48 588 870–48 588 995, 126 zasadEkson 18: 48 589 327–48 589 470, 144 zasadEkson 17: 48 589 599–48 589 718, 120 zasadEkson 16: 48 590 213–48 590 356, 144 zasadEkson 15: 48 590 459–48 590 584, 126 zasadEkson 14: 48 590 673–48 590 816, 144 zasadEkson 13: 48 591 464–48 591 592, 129 zasadEkson 12: 48 591 673–48 591 822, 150 zasadEkson 11: 48 591 898–48 592 014, 117 zasadEkson 10: 48 592 102–48 592 248, 147 zasadEkson 9: 48 592 351–48 592 467, 117 zasadEkson 8: 48 592 570–48 592 699, 130 zasadEkson 7: 48 592 775–48 592 938, 164 zasadEkson 6: 48 593 102–48 593 263, 162 zasadEkson 5: 48 593 356–48 593 449, 94 zasadEkson 4: 48 593 537–48 593 696, 160 zasadEkson 3: 48 594 368–48 594 548, 181 zasadEkson 2: 48 595 075–48 595 160, 86 zasadEkson 1: 48 595 268–48 595 329, 62 zasad119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,2 kb z 31,3 kb genu; 8835 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL7A1

720

pozycje w COL7A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,3 kb genu COL7A1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col7a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test