Gen
COL8A2
collagen type VIII alpha 2 chain
- HGNC 2216(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000171812(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1296(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p34.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 30 kb
- Białko
- 703 aminokwasów
- Znany również jako
- PPCD, FECD1, PPCD2
- Poprzednie symbole
- FECD
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000397799.2NM_005202.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj COL8A2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne dystrofie rogówki
- Dystrofia rogówki
Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.
Budowa genu COL8A2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,7 kb z 30 kb genu; 2112 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem COL8A2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COL8A2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
Pokaż jeszcze 19 cech
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal degeneration
- Corneal dystrophy
- Corneal guttata
- Descemet Membrane Folds
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col8a2
Dante Labs. Gen COL8A2: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col8a2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni