Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18p11.21
Współrzędne
Chromosom 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 92,1 kb
Białko
415 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Poprzednie symbole
PTPT
Transkrypt MANE Select
ENST00000309660.10NM_002828.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PTPN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie PTPN2. PTPN2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 12 338 195 do 13 338 194.Chromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, nić dodatniejTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, nić ujemnejAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, nić dodatniejPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, nić ujemnejSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, nić dodatniejPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, nić ujemnejCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, nić ujemnejPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, nić dodatniejSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, nić dodatniejCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, nić dodatniejLDLRAD4Schemat PTPN2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 9: 12 792 152–12 794 485, 2334 zasadEkson 8: 12 801 970–12 802 151, 182 zasadEkson 7: 12 814 203–12 814 355, 153 zasadEkson 6: 12 817 156–12 817 365, 210 zasadEkson 5: 12 825 810–12 825 944, 135 zasadEkson 4: 12 830 943–12 831 041, 99 zasadEkson 3: 12 836 791–12 836 891, 101 zasadEkson 2: 12 859 164–12 859 254, 91 zasadEkson 1: 12 884 073–12 884 237, 165 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 92,1 kb genu; 1248 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test