Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p22.2
Współrzędne
Chromosom 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 8,6 kb
Białko
543 aminokwasów
Znany również jako
CP1B
Poprzednie symbole
GLC3A
Transkrypt MANE Select
ENST00000610745.5NM_000104.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Jaskra

    • Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe (analogi prostaglandyn, beta-blokery); selektywna laserowa trabekuloplastyka; zabiegi MIGS; trabekulotomia/goniotomia w jaskrze wrodzonej; kaskadowe badania genetyczne rodziny; coroczne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego u nosicieli

Budowa genu CYP1B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CYP1B1. CYP1B1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 37 571 830 do 38 571 829.Chromosom 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37 641 882–37 738 468, nić ujemnejCDC42EP3RMDN2: 37 923 187–38 067 142, nić dodatniejRMDN2CYP1B1: 38 067 509–38 076 151, nić ujemnejCYP1B1ATL2: 38 293 942–38 377 438, nić ujemnejATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, nić ujemnejHNRNPLLSchemat CYP1B1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 3: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 61 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 38 067 509–38 071 310, 3802 zasad. 19 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 38 074 346–38 075 389, 1044 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 38 075 780–38 076 151, 372 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 8,6 kb genu; 1632 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CYP1B1

6Łatwy

Stopień trudności sekwencjonowania genu CYP1B1 krótkimi odczytami w skali 0–100

Niemal wszystkie eksony genu CYP1B1 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu CYP1B1 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Shared with chrY0%
  • Pokrycie referencji0%
  • Powtórzenia3,6%
  • Zawartość GC23%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

110

pozycje w CYP1B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 8,6 kb genu CYP1B1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (36)

Warianty CYP1B1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A106Dc.317C>AEkson 238 075 072Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A179Rfs*18c.535delEkson 238 074 853Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A237Ec.710C>AEkson 238 074 679Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A330Fc.988_989delinsTTEkson 238 074 400Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.2T>CEkson 238 075 387Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1044-1G>CIntron 238 071 311Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1044-2A>GIntron 238 071 312Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C470Yc.1409G>AEkson 338 070 945Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D374Nc.1120G>AEkson 338 071 234Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E173Xc.517G>TEkson 238 074 872Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 36 wariantów CYP1B1 →

ClinVar pathogenic variants (119)

The CYP1B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 62
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 1
  • Prawdopodobnie patogenny 56
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_000104.4(CYP1B1):c.1568G>C (p.Arg523Thr)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1454C>T (p.Ser485Phe)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1405C>T (p.Arg469Trp)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1331G>A (p.Arg444Gln)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1310C>T (p.Pro437Leu)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1200_1209dup (p.Thr404fs)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1169G>A (p.Arg390His)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>T (p.Arg390Cys)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>A (p.Arg390Ser)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1159G>A (p.Glu387Lys)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1090G>A (p.Val364Met)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1064_1076del (p.Arg355fs)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1063C>T (p.Arg355Ter)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1044-1G>CCYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.1044-2A>GCYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.868dup (p.Arg290fs)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.797GCAACTTCA[1] (p.Ser269_Phe271del)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.784G>T (p.Glu262Ter)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.535del (p.Ala179fs)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.517G>T (p.Glu173Ter)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.434_443del (p.Arg145fs)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.317C>A (p.Ala106Asp)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.182G>A (p.Gly61Glu)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.171G>A (p.Trp57Ter)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_000104.4(CYP1B1):c.2T>C (p.Met1Thr)CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesisPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

See all 119 with every other CYP1B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYP1B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP1B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the eye

Pokaż jeszcze 34 cech

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp1b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test