Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TAT

tyrosine aminotransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.2
Współrzędne
Chromosom 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 11,4 kb
Białko
454 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000355962.5NM_000353.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

  • Tyrozynemia

    • Autosomalne recesywne

      Dziedziczne autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu spowodowane mutacjami w genach FAH, HPD i TAT. Charakteryzuje się niedoborem jednego z enzymów biorących udział w przemianie tyrozyny. Skutkuje to podwyższonym poziomem tyrozyny we krwi oraz nagromadzeniem tyrozyny i jej produktów przemiany w wątrobie, nerkach, układzie nerwowym i innych narządach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nityzynon (NTBC/Orfadin) przez całe życie; dieta ograniczona w tyrozynę i fenyloalaninę; monitorowanie AFP i badania MRI wątroby w kierunku HCC; przeszczep wątroby w przypadku choroby opornej na nityzynon lub HCC; monitorowanie czynności nerek

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TAT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie TAT. TAT i 19 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 71 071 376 do 72 071 375.Chromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, nić ujemnejHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, nić ujemnejCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, nić dodatniejCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, nić ujemnejTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, nić ujemnejZNF23: 71 447 600–71 489 311, nić ujemnejZNF19: 71 464 555–71 565 502, nić ujemnejZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, nić dodatniejCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, nić ujemnejTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, nić dodatniejMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, nić ujemnejPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, nić ujemnejAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, nić dodatniejATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, nić dodatniejIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, nić ujemnejZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, nić ujemnejPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, nić dodatniejDHODH: 72 038 099–72 093 557, nić ujemnejHP: 72 054 478–72 061 071, nić dodatniejHPHPR: 72 063 148–72 077 246, nić dodatniejHPRSchemat TAT: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 71 565 660–71 568 284, 2625 zasadEkson 11: 71 568 711–71 568 809, 99 zasadEkson 10: 71 569 854–71 569 937, 84 zasadEkson 9: 71 570 269–71 570 397, 129 zasadEkson 8: 71 570 679–71 570 831, 153 zasadEkson 7: 71 571 606–71 571 658, 53 zasadEkson 6: 71 572 186–71 572 324, 139 zasadEkson 5: 71 572 530–71 572 688, 159 zasadEkson 4: 71 573 539–71 573 606, 68 zasadEkson 3: 71 575 922–71 576 026, 105 zasadEkson 2: 71 576 181–71 576 427, 247 zasadEkson 1: 71 577 009–71 577 092, 84 zasad1211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 11,4 kb genu; 1365 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TAT

71

pozycje w TAT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,4 kb genu TAT, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TAT: tyrosine aminotransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. Gen TAT: tyrosine aminotransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tat

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test