Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYOC

myocilin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q24.3
Współrzędne
Chromosom 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 17,3 kb
Białko
504 aminokwasów
Znany również jako
TIGR, JOAG1
Poprzednie symbole
GLC1A
Transkrypt MANE Select
ENST00000037502.11NM_000261.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Jaskra

    • Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe (analogi prostaglandyn, beta-blokery); selektywna laserowa trabekuloplastyka; zabiegi MIGS; trabekulotomia/goniotomia w jaskrze wrodzonej; kaskadowe badania genetyczne rodziny; coroczne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego u nosicieli

Budowa genu MYOC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MYOC. MYOC i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 171 144 053 do 172 144 052.Chromosom 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171 185 249–171 212 686, nić dodatniejFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, nić dodatniejFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, nić dodatniejFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, nić dodatniejPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, nić dodatniejMYOCOSMYOC: 171 635 417–171 652 688, nić ujemnejMYOCVAMP4: 171 700 160–171 743 206, nić ujemnejVAMP4METTL13: 171 781 420–171 814 023, nić dodatniejMETTL13DNM3: 171 817 887–172 418 466, nić dodatniejDNM3Schemat MYOC: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 3: 43 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 171 635 417–171 636 709, 1293 zasad. 49 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 171 638 597–171 638 722, 126 zasadEkson 1: 171 652 008–171 652 688, 681 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 17,3 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYOC

43

pozycje w MYOC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,3 kb genu MYOC, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (49)

Warianty MYOC z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A363Tc.1087G>AEkson 3171 636 353Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1440C>GEkson 3171 636 000Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C433Rc.1297T>CEkson 3171 636 143Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C433Yc.1298G>AEkson 3171 636 142Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D380Ac.1139A>CEkson 3171 636 301Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D380Gc.1139A>GEkson 3171 636 301Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D380Hc.1138G>CEkson 3171 636 302Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D380Yc.1138G>TEkson 3171 636 302Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D384Gc.1151A>GEkson 3171 636 289Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
D384Hc.1150G>CEkson 3171 636 290Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 49 wariantów MYOC →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYOC: myocilin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOC: myocilin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myoc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test