Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q21.23
Współrzędne
Chromosom 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 21 kb
Białko
371 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CL640, FLJ26072
Transkrypt MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Niedobór koenzymu Q10Autosomalne recesywne

      Spowodowany wariantami w genach potrzebnych do produkcji koenzymu Q10, takich jak COQ2, COQ8A i PDSS2, które mogą powodować chorobę nerek, problemy z równowagą, osłabienie mięśni lub chorobę mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma znaczenie praktyczne: pierwotny niedobór koenzymu Q10 może reagować na suplementy koenzymu Q10 w wysokich dawkach, zwłaszcza gdy leczenie rozpoczęto wcześnie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu COQ2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie COQ2. COQ2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 82 774 311 do 83 774 310.Chromosom 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, nić ujemnejSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, nić ujemnejSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, nić dodatniejTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, nić ujemnejLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, nić dodatniejCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, nić ujemnejPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, nić ujemnejCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, nić ujemnejHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, nić ujemnejHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, nić dodatniejMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, nić ujemnejABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, nić dodatniejGPAT3Schemat COQ2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 83 263 824–83 264 363, 540 zasadEkson 6: 83 267 586–83 267 774, 189 zasadEkson 5: 83 269 860–83 269 993, 134 zasadEkson 4: 83 272 087–83 272 172, 86 zasadEkson 3: 83 273 496–83 273 617, 122 zasadEkson 2: 83 278 948–83 279 114, 167 zasadEkson 1: 83 284 512–83 284 798, 287 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 21 kb genu; 1116 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COQ2

28

pozycje w COQ2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21 kb genu COQ2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coq2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test