Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 40,6 kb
Białko
720 aminokwasów
Znany również jako
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
Transkrypt MANE Select
ENST00000290246.11NM_133171.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ELMO2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ELMO2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie ELMO2. ELMO2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 45 886 333 do 46 886 332.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, nić ujemnejNEURL2: 45 888 002–45 891 220, nić ujemnejNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, nić dodatniejCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, nić ujemnejPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, nić dodatniejPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, nić ujemnejZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, nić dodatniejMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, nić dodatniejSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, nić ujemnejNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, nić dodatniejCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, nić ujemnejCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, nić ujemnejSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, nić ujemnejELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, nić dodatniejZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, nić ujemnejZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, nić ujemnejOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, nić ujemnejSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, nić ujemnejTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, nić dodatniejSLC2A10Schemat ELMO2: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 46 366 050–46 367 560, 1511 zasadEkson 21: 46 368 891–46 368 968, 78 zasadEkson 20: 46 370 443–46 370 525, 83 zasadEkson 19: 46 371 352–46 371 459, 108 zasadEkson 18: 46 371 579–46 371 691, 113 zasadEkson 17: 46 371 806–46 371 969, 164 zasadEkson 16: 46 373 399–46 373 535, 137 zasadEkson 15: 46 374 332–46 374 440, 109 zasadEkson 14: 46 374 536–46 374 640, 105 zasadEkson 13: 46 375 236–46 375 370, 135 zasadEkson 12: 46 375 668–46 375 790, 123 zasadEkson 11: 46 380 253–46 380 303, 51 zasadEkson 10: 46 383 416–46 383 494, 79 zasadEkson 9: 46 386 124–46 386 275, 152 zasadEkson 8: 46 387 338–46 387 437, 100 zasadEkson 7: 46 389 039–46 389 220, 182 zasadEkson 6: 46 393 093–46 393 143, 51 zasadEkson 5: 46 393 529–46 393 601, 73 zasadEkson 4: 46 394 049–46 394 089, 41 zasadEkson 3: 46 394 405–46 394 532, 128 zasadEkson 2: 46 398 697–46 398 771, 75 zasadEkson 1: 46 406 548–46 406 615, 68 zasad22201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 40,6 kb genu; 2163 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ELMO2

5

pozycje w ELMO2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (20%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,6 kb genu ELMO2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ELMO2: engulfment and cell motility 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. Gen ELMO2: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/elmo2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test