Gen
ZEB1
zinc finger E-box binding homeobox 1
- HGNC 11642↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000148516↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6935↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10p11.22
- Współrzędne
- Chromosom 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 210,6 kb
- Białko
- 1125 aminokwasów
- Znany również jako
- BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
- Poprzednie symbole
- TCF8, PPCD3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000424869.6NM_001174096.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ZEB1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne dystrofie rogówki
- Dystrofia rogówki
Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.
Budowa genu ZEB1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,9 kb z 210,6 kb genu; 3378 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ZEB1
15
pozycje w ZEB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 210,6 kb genu ZEB1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Wspólne schorzenie: 1
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainWspólne schorzenie: 1
- DCNdecorinWspólne schorzenie: 1
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Wspólne schorzenie: 1
- GSNgelsolinWspólne schorzenie: 1
- KRT12keratin 12Wspólne schorzenie: 1
- KRT3keratin 3Wspólne schorzenie: 1
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Wspólne schorzenie: 1
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Wspólne schorzenie: 1
- OVOL2ovo like zinc finger 2Wspólne schorzenie: 1
- PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containingWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ZEB1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZEB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Bulging cornea
- Corneal dystrophy
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Reduced number of corneal endothelial cells
Pokaż jeszcze 19 cech
- Difficulties with night vision
- Eye movement-induced pain
- Visual loss
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- High eye pressure
- Inward turning cross eyed
- Corneal guttata
- Corneal inflammation
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zeb1
Dante Labs. Gen ZEB1: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zeb1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni