Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

APTX

aprataxin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.1
Współrzędne
Chromosom 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 29 kb
Białko
342 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Poprzednie symbole
AXA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu APTX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie APTX. APTX i 17 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 32 487 122 do 33 487 121.Chromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, nić ujemnejRIGI: 32 455 323–32 552 603, nić ujemnejTOPORS: 32 540 544–32 552 611, nić ujemnejTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, nić dodatniejTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, nić ujemnejNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, nić ujemnejTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, nić dodatniejTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, nić ujemnejAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, nić dodatniejDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, nić ujemnejSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, nić ujemnejB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, nić dodatniejSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, nić ujemnejBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, nić dodatniejCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, nić dodatniejNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, nić ujemnejAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, nić ujemnejAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, nić ujemnejNOL6Schemat APTX: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 32 972 616–32 973 652, 1037 zasadEkson 7: 32 974 458–32 974 561, 104 zasadEkson 6: 32 984 631–32 984 857, 227 zasadEkson 5: 32 985 971–32 986 030, 60 zasadEkson 4: 32 987 544–32 987 846, 303 zasadEkson 3: 32 988 083–32 988 129, 47 zasadEkson 2: 32 989 759–32 989 895, 137 zasadEkson 1: 33 001 567–33 001 628, 62 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 29 kb genu; 1029 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie APTX

17

pozycje w genie APTX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 29 kb genu APTX, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem APTX

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać APTX. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 28 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APTX: aprataxin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. Gen APTX: aprataxin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aptx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test