Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.33
Współrzędne
Chromosom 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 15,1 kb
Białko
865 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
XT-II, PXYLT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000017003.7NM_022167.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

  • Witreoretinopatia

    • Zespół spondylo-okulamicznyAutosomalne recesywne

      Zespół spondylo-okulamiczny to bardzo rzadkie połączenie objawów kręgosłupa i oczu, charakteryzujące się gęstą zaćmą i odwarstwieniem siatkówki, a także uogólnioną osteoporozą i spłaszczeniem kręgów. Zgłaszano łagodne dysmorfie czaszkowo-twarzowe, w tym krótką szyję, dużą głowę i wydatne łuki brwiowe.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu XYLT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie XYLT2. XYLT2 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 49 853 656 do 50 853 655.Chromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, nić dodatniejDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, nić ujemnejDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, nić dodatniejITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, nić dodatniejPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, nić ujemnejSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, nić ujemnejPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, nić dodatniejSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, nić ujemnejCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, nić dodatniejTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, nić dodatniejXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, nić ujemnejMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, nić dodatniejEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, nić ujemnejLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, nić dodatniejACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, nić ujemnejCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, nić dodatniejRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, nić dodatniejMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, nić dodatniejEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, nić dodatniejSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, nić dodatniejCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, nić dodatniejABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, nić ujemnejANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, nić dodatniejLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, nić ujemnejANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, nić dodatniejWFIKKN2Schemat XYLT2: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 50 346 126–50 346 275, 150 zasadEkson 2: 50 353 630–50 354 122, 493 zasadEkson 3: 50 354 408–50 354 583, 176 zasadEkson 4: 50 354 854–50 355 056, 203 zasadEkson 5: 50 355 501–50 355 581, 81 zasadEkson 6: 50 355 781–50 355 997, 217 zasadEkson 7: 50 356 085–50 356 261, 177 zasadEkson 8: 50 356 511–50 356 773, 263 zasadEkson 9: 50 357 057–50 357 252, 196 zasadEkson 10: 50 358 207–50 358 540, 334 zasadEkson 11: 50 359 969–50 361 185, 1217 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 15,1 kb genu; 2598 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje XYLT2

4

pozycje w XYLT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,1 kb genu XYLT2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XYLT2: xylosyltransferase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. Gen XYLT2: xylosyltransferase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xylt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test