Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.2
Współrzędne
Chromosom 22: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 95 kb
Białko
595 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000338641.10NM_000268.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Neurofibromatoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny zespół nowotworowy, w którym guzy rozwijają się w układzie nerwowym. Zazwyczaj wyróżnia się 3 główne typy, ale istnieją także inne postacie o niejasnej etiologii.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Korelacja genotyp-fenotyp, terapia inhibitorami MEK w przypadku nieoperacyjnych splotowatych neurofibroma, monitorowanie guzów, badania kaskadowe u krewnych

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NF2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie NF2. NF2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 29 151 116 do 30 151 115.Chromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, nić dodatniejKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, nić dodatniejEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, nić ujemnejRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, nić dodatniejEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, nić dodatniejGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, nić ujemnejRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, nić ujemnejAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, nić dodatniejRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, nić dodatniejNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, nić ujemnejTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, nić ujemnejNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, nić dodatniejNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, nić dodatniejCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, nić ujemnejZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, nić dodatniejUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, nić ujemnejASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, nić dodatniejMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, nić dodatniejHORMAD2Schemat NF2: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 29 603 633–29 604 112, 480 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 29 636 751–29 636 876, 126 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 29 639 090–29 639 212, 123 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 29 642 202–29 642 285, 84 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 29 654 657–29 654 725, 69 zasadEkson 6: 29 655 594–29 655 676, 83 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 29 658 189–29 658 264, 76 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 29 661 205–29 661 339, 135 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 29 664 990–29 665 064, 75 zasadEkson 10: 29 668 333–29 668 446, 114 zasadEkson 11: 29 671 826–29 671 948, 123 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 29 673 269–29 673 486, 218 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 29 674 836–29 674 941, 106 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 29 678 196–29 678 323, 128 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 29 681 439–29 681 601, 163 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 29 694 752–29 698 598, 3847 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 95 kb genu; 1788 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NF2

239

pozycje w NF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 95 kb genu NF2, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (30)

Warianty NF2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A4Pfs*6c.10delEkson 129 604 004Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.115-1G>AIntron 129 636 750Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.240+1G>AIntron 229 636 877Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.448-1G>AIntron 429 654 656Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.516+1G>AIntron 529 654 726Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.517-1G>AIntron 529 655 593Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.600-2A>GIntron 629 658 187Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.810+1G>AIntron 829 661 340Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1340+2T>GIntron 1229 673 488Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1447-1G>AIntron 1329 678 195Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 30 wariantów NF2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. Gen NF2: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nf2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test