Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ATXN7

ataxin 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p14.1
Współrzędne
Chromosom 3: 63 863 867–64 003 462 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 139,6 kb
Białko
892 aminokwasów
Znany również jako
OPCA3, ADCAII, SGF73
Poprzednie symbole
SCA7
Transkrypt MANE Select
ENST00000674280.1NM_001377405.1
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Budowa genu ATXN7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ATXN7. ATXN7 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 63 433 665 do 64 433 664.Chromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2963,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSYNPR: 63 228 315–63 616 924, nić dodatniejSYNPRSNTN: 63 652 664–63 679 020, nić dodatniejSNTNC3orf49: 63 819 299–63 848 636, nić dodatniejC3orf49THOC7: 63 833 870–63 864 350, nić ujemnejTHOC7ATXN7: 63 863 867–64 003 462, nić dodatniejATXN7PSMD6: 64 010 549–64 024 010, nić ujemnejPSMD6PRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, nić ujemnejPRICKLE2Schemat ATXN7: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 63 863 867–63 864 158, 292 zasadEkson 2: 63 898 399–63 898 497, 99 zasadEkson 3: 63 912 588–63 912 923, 336 zasadEkson 4: 63 913 157–63 913 225, 69 zasadEkson 5: 63 952 379–63 952 483, 105 zasadEkson 6: 63 979 915–63 980 167, 253 zasadEkson 7: 63 982 186–63 982 445, 260 zasadEkson 8: 63 982 939–63 983 021, 83 zasadEkson 9: 63 988 059–63 988 324, 266 zasadEkson 10: 63 990 176–63 990 374, 199 zasadEkson 11: 63 990 738–63 990 859, 122 zasadEkson 12: 63 995 505–63 996 483, 979 zasadEkson 13: 63 999 450–64 003 462, 4013 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,1 kb z 139,6 kb genu; 2679 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATXN7

3Niski

Jak trudno sekwencjonować ATXN7 krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia7%
  • Zawartość GC15%
  • Pokrycie referencyjne0%

1

pozycja w ATXN7, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 139,6 kb ATXN7, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ATXN7

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATXN7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN7: ataxin 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atxn7

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN7: ataxin 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atxn7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test