Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.1
Współrzędne
Chromosom 5: 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 37,7 kb
Białko
533 aminokwasów
Znany również jako
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
Transkrypt MANE Select
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu P4HA2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu P4HA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie P4HA2. P4HA2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 131 709 000 do 132 708 999.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131 425 891–131 796 983, nić ujemnejFNIP1: 131 641 714–131 797 041, nić ujemnejFNIP1MEIKIN: 131 806 990–131 945 698, nić ujemnejMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, nić ujemnejACSL6: 131 949 973–132 012 243, nić ujemnejACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, nić dodatniejIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, nić dodatniejCSF2P4HA2: 132 190 147–132 227 853, nić ujemnejP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, nić dodatniejPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, nić dodatniejSLC22A4SLC22A5: 132 369 493–132 395 615, nić dodatniejSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, nić dodatniejIRF1: 132 440 440–132 508 719, nić ujemnejIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, nić ujemnejIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, nić dodatniejRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, nić dodatniejIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, nić dodatniejIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, nić ujemnejKIF3ASchemat P4HA2: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 132 190 147–132 193 080, 2934 zasadEkson 14: 132 194 926–132 195 022, 97 zasadEkson 13: 132 195 412–132 195 480, 69 zasadEkson 12: 132 198 321–132 198 380, 60 zasadEkson 11: 132 198 879–132 198 932, 54 zasadEkson 10: 132 203 748–132 203 847, 100 zasadEkson 9: 132 204 082–132 204 152, 71 zasadEkson 8: 132 207 708–132 207 884, 177 zasadEkson 7: 132 209 138–132 209 331, 194 zasadEkson 6: 132 210 284–132 210 523, 240 zasadEkson 5: 132 213 916–132 214 053, 138 zasadEkson 4: 132 217 197–132 217 348, 152 zasadEkson 3: 132 217 752–132 217 848, 97 zasadEkson 2: 132 218 545–132 218 644, 100 zasadEkson 1: 132 227 790–132 227 853, 64 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 37,7 kb genu; 1602 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje P4HA2

2

pozycje w P4HA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,7 kb genu P4HA2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. Gen P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/p4ha2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test