Gen
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169814(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 686(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p25.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 52 kb
- Białko
- 523 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BTD oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Niedobór biotynidazy i karboksylazy holo
- Niedobór biotynidazy i syntetazy karboksylazy holo (niedobór wielokarboksylazy)Autosomalne recesywne
Wywoływane przez warianty w genach BTD lub HLCS, schorzenia te mogą prowadzić do napadów drgawek, wysypki skórnej, wypadania włosów, utraty słuchu i wzroku oraz kryzy metabolicznych, jeśli nie są leczone; niektóre warianty BTD powodują jedynie częściowy niedobór enzymu, zwykle łagodny.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku umożliwia tanie, dożywotnie leczenie biotyną, które może zapobiec poważnym skutkom neurologicznym i metabolicznym ciężkiego niedoboru.
Szersze grupy
Zespół Leigha
Jeden z 69 powiązanych z nim genów
Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu BTD
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10 kb z 52 kb genu; 1572 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BTD
213
pozycje w BTD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52 kb genu BTD, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.
Warianty z podstroną (112)
Warianty BTD z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Ekson 4 | 15 644 341 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A217T | c.649G>A | Ekson 4 | 15 644 565 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A269V | c.806C>T | Ekson 4 | 15 644 722 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A279P | c.835G>C | Ekson 4 | 15 644 751 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A419D | c.1256C>A | Ekson 4 | 15 645 172 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| A458P | c.1372G>C | Ekson 4 | 15 645 288 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| c.-17+1G>A | Intron 1 | 15 601 895 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.-17+2T>C | Intron 1 | 15 601 896 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.250-15del | Intron 2 | 15 641 892 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | |
| c.359G>A | Ekson 3 | 15 642 017 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
Cechy powiązane z genem BTD
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BTD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BTD: biotinidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/btd
Dante Labs. Gen BTD: biotinidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/btd
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni