Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q12.1
Współrzędne
Chromosom 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 39,5 kb
Białko
1013 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Poprzednie symbole
IBD1, CARD15
Transkrypt MANE Select
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba autoimmunologiczna

    • Zespół BlauAutosomalne dominujące

      Zespół Blau (BS) to rzadka, układowa choroba zapalna charakteryzująca się wczesnym początkiem ziarniniakowego zapalenia stawów, zapaleniem błony naczyniowej oka (zapaleniem tęczówki i ciała rzęskowego) oraz wysypką skórną. Obecnie termin BS obejmuje zarówno postać rodzinną, jak i sporadyczną (dawniej określaną jako sarkoidoza o wczesnym początku) tej samej choroby. Proponowana nazwa dziecięce ziarniniakowe zapalenie stawów jest obecnie kwestionowana, ponieważ nie oddaje układowego charakteru choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NOD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie NOD2. NOD2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 50 213 341 do 51 213 340.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50 152 901–50 235 310, nić dodatniejTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, nić dodatniejADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, nić ujemnejBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, nić dodatniejNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, nić ujemnejSNX20NOD2: 50 693 606–50 733 075, nić dodatniejNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, nić dodatniejCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, nić ujemnejSALL1Schemat NOD2: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 4: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 50 693 606–50 693 662, 57 zasadEkson 2: 50 699 488–50 699 954, 467 zasadEkson 3: 50 707 855–50 707 960, 106 zasadEkson 4: 50 710 558–50 712 373, 1816 zasadEkson 5: 50 716 587–50 716 670, 84 zasadEkson 6: 50 716 891–50 716 974, 84 zasadEkson 7: 50 719 925–50 720 008, 84 zasadEkson 8: 50 722 622–50 722 705, 84 zasadEkson 9: 50 723 301–50 723 384, 84 zasadEkson 10: 50 725 489–50 725 572, 84 zasadEkson 11: 50 729 818–50 729 901, 84 zasadEkson 12: 50 731 747–50 733 075, 1329 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 39,5 kb genu; 3042 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NOD2

15

pozycje w NOD2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,5 kb genu NOD2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. Gen NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nod2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test