Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KIF11

kinesin family member 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q23.33
Współrzędne
Chromosom 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 62,3 kb
Białko
1056 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Eg5, HKSP, TRIP5
Poprzednie symbole
KNSL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000260731.5NM_004523.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotny obrzęk limfatyczny i malformacje limfatyczne

    • Mikrocefalia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym lub niepełnosprawnością intelektualnąAutosomalne dominujące

      Schorzenie spowodowane zmianami w KIF11, przebiegające ze zmienną małogłowiem, zmianami w oczach, obrzękiem limfatycznym nóg i trudnościami w uczeniu się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KIF11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie KIF11. KIF11 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 92 124 263 do 93 124 262.Chromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, nić ujemnejCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, nić dodatniejMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, nić ujemnejIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, nić dodatniejKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, nić dodatniejHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, nić dodatniejEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, nić dodatniejCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, nić dodatniejCYP26A1Schemat KIF11: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 92 593 130–92 593 452, 323 zasadEkson 2: 92 606 265–92 606 397, 133 zasadEkson 3: 92 606 619–92 606 716, 98 zasadEkson 4: 92 607 159–92 607 237, 79 zasadEkson 5: 92 609 020–92 609 205, 186 zasadEkson 6: 92 609 385–92 609 509, 125 zasadEkson 7: 92 613 040–92 613 130, 91 zasadEkson 8: 92 613 377–92 613 619, 243 zasadEkson 9: 92 616 737–92 616 832, 96 zasadEkson 10: 92 621 385–92 621 473, 89 zasadEkson 11: 92 628 808–92 628 895, 88 zasadEkson 12: 92 630 176–92 630 364, 189 zasadEkson 13: 92 632 486–92 632 693, 208 zasadEkson 14: 92 633 623–92 633 795, 173 zasadEkson 15: 92 637 184–92 637 309, 126 zasadEkson 16: 92 637 387–92 637 545, 159 zasadEkson 17: 92 639 794–92 639 900, 107 zasadEkson 18: 92 645 363–92 645 642, 280 zasadEkson 19: 92 648 212–92 648 434, 223 zasadEkson 20: 92 649 835–92 649 986, 152 zasadEkson 21: 92 650 401–92 650 517, 117 zasadEkson 22: 92 653 665–92 655 395, 1731 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 62,3 kb genu; 3171 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIF11

72

pozycje w KIF11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,3 kb genu KIF11, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIF11: kinesin family member 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF11: kinesin family member 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test