Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CD247

CD247 molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q24.2
Współrzędne
Chromosom 1: 167 430 640–167 518 529 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 87,9 kb
Białko
164 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Poprzednie symbole
CD3Z
Transkrypt MANE Select
ENST00000362089.10NM_198053.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CD247

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CD247. CD247 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 166 974 585 do 167 974 584.Chromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166 895 711–166 975 626, nić ujemnejILDR2MAEL: 166 975 582–167 022 214, nić dodatniejMAELGPA33: 167 048 289–167 166 479, nić ujemnejGPA33STYXL2: 167 094 069–167 129 209, nić dodatniejSTYXL2POU2F1: 167 220 855–167 427 345, nić dodatniejPOU2F1CD247: 167 430 640–167 518 529, nić ujemnejCD247CREG1: 167 527 807–167 553 822, nić ujemnejCREG1RCSD1: 167 629 660–167 708 706, nić dodatniejRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, nić dodatniejMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, nić ujemnejADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, nić ujemnejMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, nić dodatniejDCAF6Schemat CD247: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 167 430 640–167 431 746, 1107 zasadEkson 7: 167 433 024–167 433 059, 36 zasadEkson 6: 167 434 020–167 434 076, 57 zasadEkson 5: 167 435 399–167 435 434, 36 zasadEkson 4: 167 438 570–167 438 650, 81 zasadEkson 3: 167 439 344–167 439 400, 57 zasadEkson 2: 167 440 664–167 440 767, 104 zasadEkson 1: 167 518 408–167 518 529, 122 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 87,9 kb genu; 495 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CD247

3

pozycje w CD247, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87,9 kb genu CD247, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD247: CD247 molecule. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. Gen CD247: CD247 molecule [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cd247

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test