Cecha
Progressive loss of vision
Nazwa kliniczna: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test122 genów powiązanych z Progressive loss of vision
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Progressive loss of vision. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CHMCHM Rab escort protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KIAA1549KIAA1549 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| OATornithine aminotransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRPH2peripherin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RHOrhodopsin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RS1retinoschisin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATF6activating transcription factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH23cadherin related 23 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CEP164centrosomal protein 164 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP290centrosomal protein 290 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 82 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRXcone-rod homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC3exosome component 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC8exosome component 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INVSinversin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MEN1menin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NPHP1nephrocystin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NPHP3nephrocystin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NPHP4nephrocystin 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PROM1prominin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APOEapolipoprotein E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATXN7ataxin 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFHcomplement factor H | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CFIcomplement factor I | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCNdecorin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HMCN1hemicentin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOSTsclerostin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni