PAX6

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Dysgenezja przedniego odcinka oka, zespół Axenfelda-Riegera i aniridia

  • AniridiaAutosomalne dominujące

    Choroba dominująca, zwykle spowodowana zmianami lub delecjami w genie PAX6, w której tęczówka jest częściowo lub całkowicie nieobecna, często z obniżoną ostrością widzenia i oczopląsem.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Zaleca się regularne badania w kierunku jaskry, zaćmy i zmian rogówki; gdy delecja obejmuje także sąsiedni gen WT1, dzieci wymagają badań przesiewowych w kierunku guza Wilmsa.

  • Dysgenezja przedniego odcinka oka

    Grupa wad rozwojowych przedniego odcinka oka, w tym anomalia Petersa, spowodowana zmianami w genach takich jak FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Ryzyko rozwoju jaskry w ciągu życia jest wysokie, dlatego zaleca się regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego.

• Cukrzyca

  • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

• Rak nerki

  • Pierwotny lub przerzutowy nowotwór złośliwy dotyczący nerki.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Nowotwór układu moczowego i nerek

  • Nowotwór układu moczowego

    Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PAX6

Eksony stanowią 2,7 kb z 22,3 kb genu; 1311 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PAX6

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Wspólnych schorzeń: 3
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Wspólnych schorzeń: 2
• FLCNfolliculinWspólnych schorzeń: 2
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseWspólnych schorzeń: 2
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BWspólnych schorzeń: 2
• TP53tumor protein p53Wspólnych schorzeń: 2
• TRIM28tripartite motif containing 28Wspólnych schorzeń: 2
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorWspólnych schorzeń: 2
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Wspólne schorzenie: 1
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Wspólne schorzenie: 1
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Wspólne schorzenie: 1
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem PAX6

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PAX6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę