Gen
ST3GAL5
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
- HGNC 10872(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000115525(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8869(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 51,9 kb
- Białko
- 418 aminokwasów
- Znany również jako
- ST3GalV, SIATGM3S
- Poprzednie symbole
- SIAT9
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000638572.2NM_003896.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ST3GAL5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Defekty biosyntezy kotwicy GPI
- Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI
Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Wrodzone zaburzenia glikozylacji
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)
Jeden z 98 powiązanych z nim genów
Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu ST3GAL5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 51,9 kb genu; 1257 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ST3GAL5
48
pozycje w ST3GAL5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,9 kb genu ST3GAL5, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ST3GAL5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ST3GAL5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/st3gal5
Dante Labs. Gen ST3GAL5: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/st3gal5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni