Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.2
Współrzędne
Chromosom 9: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 121 kb
Białko
1124 aminokwasów
Znany również jako
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Poprzednie symbole
VMCM
Transkrypt MANE Select
ENST00000380036.10NM_000459.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Jaskra

    • Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe (analogi prostaglandyn, beta-blokery); selektywna laserowa trabekuloplastyka; zabiegi MIGS; trabekulotomia/goniotomia w jaskrze wrodzonej; kaskadowe badania genetyczne rodziny; coroczne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego u nosicieli

  • Dziedziczne malformacje naczyniowe

    • Mnogie żylne malformacje skórne i błon śluzowych (Multiple Cutaneous and Mucosal Venous Malformations)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genie TEK, objawiające się licznymi drobnymi niebieskawymi malformacjami żylnymi w skórze oraz na błonie śluzowej jamy ustnej lub przewodu pokarmowego.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu TEK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie TEK. TEK i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 26 669 700 do 27 669 699.Chromosom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, nić ujemnejCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, nić ujemnejPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, nić dodatniejIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, nić ujemnejLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, nić dodatniejTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, nić ujemnejEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, nić ujemnejMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, nić dodatniejIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, nić ujemnejC9orf72Schemat TEK: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 27 109 225–27 109 642, 418 zasadEkson 2: 27 157 831–27 158 142, 312 zasadEkson 3: 27 168 495–27 168 605, 111 zasadEkson 4: 27 169 477–27 169 629, 153 zasadEkson 5: 27 172 616–27 172 747, 132 zasadEkson 6: 27 173 222–27 173 362, 141 zasadEkson 7: 27 180 240–27 180 368, 129 zasadEkson 8: 27 183 459–27 183 610, 152 zasadEkson 9: 27 185 485–27 185 629, 145 zasadEkson 10: 27 190 529–27 190 690, 162 zasadEkson 11: 27 192 489–27 192 623, 135 zasadEkson 12: 27 197 315–27 197 599, 285 zasadEkson 13: 27 202 820–27 203 119, 300 zasadEkson 14: 27 204 911–27 205 065, 155 zasadEkson 15: 27 206 582–27 206 792, 211 zasadEkson 16: 27 209 121–27 209 231, 111 zasadEkson 17: 27 212 707–27 212 897, 191 zasadEkson 18: 27 213 484–27 213 597, 114 zasadEkson 19: 27 217 688–27 217 758, 71 zasadEkson 20: 27 218 777–27 218 817, 41 zasadEkson 21: 27 220 049–27 220 145, 97 zasadEkson 22: 27 228 206–27 228 305, 100 zasadEkson 23: 27 229 158–27 230 174, 1017 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 121 kb genu; 3375 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TEK

29

pozycje w genie TEK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 121 kb genu TEK, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TEK

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TEK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TEK: TEK receptor tyrosine kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. Gen TEK: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tek

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test