Gen
ISCA2
iron-sulfur cluster assembly 2
- HGNC 19857(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000165898(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 122961(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 14: 74 493 765–74 497 106 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 3,3 kb
- Białko
- 154 aminokwasów
- Znany również jako
- ISA2
- Poprzednie symbole
- HBLD1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000556816.6NM_194279.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ISCA2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Inne dziedziczne leukodystrofie
- Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)
Jeden z 80 powiązanych z nim genów
Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.
Budowa genu ISCA2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 3,3 kb genu; 465 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ISCA2
4
pozycje w ISCA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,3 kb genu ISCA2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ISCA2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ISCA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/isca2
Dante Labs. Gen ISCA2: iron-sulfur cluster assembly 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/isca2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni