Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.12
Współrzędne
Chromosom 19: 35 648 323–35 658 782 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 10,5 kb
Białko
86 aminokwasów
Znany również jako
COXG
Poprzednie symbole
COX6B
Transkrypt MANE Select
ENST00000649813.2NM_001863.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu COX6B1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie COX6B1. COX6B1 i 53 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 35 153 553 do 36 153 552.Chromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35 143 148–35 154 303, nić dodatniejFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, nić dodatniejFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, nić ujemnejFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, nić dodatniejLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, nić dodatniejUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, nić dodatniejHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, nić dodatniejMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, nić dodatniejCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, nić dodatniejFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, nić dodatniejFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, nić dodatniejGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, nić dodatniejFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, nić ujemnejDMKN: 35 497 220–35 513 704, nić ujemnejDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, nić ujemnejSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, nić dodatniejGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, nić dodatniejTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, nić ujemnejATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, nić dodatniejPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, nić dodatniejHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, nić dodatniejRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, nić dodatniejETV2COX6B1: 35 648 323–35 658 782, nić dodatniejCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, nić dodatniejUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, nić dodatniejZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, nić dodatniejKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, nić ujemnejIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, nić ujemnejU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, nić ujemnejPSENEN: 35 745 070–35 747 519, nić dodatniej: 35 745 678–35 754 519, nić dodatniejLIN37: 35 748 361–35 754 519, nić dodatniejHSPB6: 35 754 566–35 758 079, nić ujemnejPROSER3: 35 758 143–35 771 398, nić dodatniejARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, nić dodatniejPRODH2: 35 799 975–35 813 299, nić ujemnejPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, nić ujemnejNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, nić dodatniejKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, nić dodatniejAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, nić ujemnejNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, nić dodatniejHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, nić ujemnejLRFN3: 35 935 358–35 946 624, nić dodatniejLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, nić dodatniejSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, nić ujemnejSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, nić ujemnejALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, nić ujemnejCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, nić ujemnejWDR62: 36 054 649–36 105 112, nić dodatniejWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, nić dodatniejOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, nić ujemnejPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, nić dodatniejTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, nić dodatniejCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, nić ujemnejSchemat COX6B1: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 35 648 323–35 648 403, 81 zasadEkson 2: 35 651 233–35 651 349, 117 zasadEkson 3: 35 654 571–35 654 671, 101 zasadEkson 4: 35 658 594–35 658 782, 189 zasad12345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,5 kb z 10,5 kb genu; 261 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje COX6B1

    1

    pozycja w COX6B1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,5 kb genu COX6B1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COX6B1: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COX6B1: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cox6b1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test