Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p13
Współrzędne
Chromosom 4: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 11,5 kb
Białko
223 aminokwasów
Znany również jako
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Poprzednie symbole
PARK5
Transkrypt MANE Select
ENST00000284440.9NM_004181.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu UCHL1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie UCHL1. UCHL1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 40 762 692 do 41 762 691.Chromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, nić dodatniejNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, nić ujemnejAPBB2: 41 143 022–41 143 099, nić ujemnejUCHL1: 41 256 928–41 268 455, nić dodatniejUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, nić dodatniejLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, nić ujemnejPHOX2BSchemat UCHL1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 41 256 928–41 257 009, 82 zasadEkson 2: 41 257 115–41 257 126, 12 zasadEkson 3: 41 257 609–41 257 737, 129 zasadEkson 4: 41 260 647–41 260 797, 151 zasadEkson 5: 41 261 715–41 261 800, 86 zasadEkson 6: 41 261 876–41 261 923, 48 zasadEkson 7: 41 263 225–41 263 291, 67 zasadEkson 8: 41 264 103–41 264 161, 59 zasadEkson 9: 41 267 987–41 268 455, 469 zasad1595′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,1 kb z 11,5 kb genu; 672 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje UCHL1

    12

    pozycje w UCHL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,5 kb genu UCHL1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/uchl1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test