Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.1
Współrzędne
Chromosom 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 34,8 kb
Białko
683 aminokwasów
Znany również jako
BIGH3, CDB1, CDGG1
Poprzednie symbole
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000442011.7NM_000358.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

Budowa genu TGFBI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie TGFBI. TGFBI i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 135 546 403 do 136 546 402.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, nić dodatniejSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, nić ujemnejCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, nić ujemnejIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, nić ujemnejLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, nić dodatniejTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, nić dodatniejSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, nić ujemnejSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, nić ujemnejTRPC7Schemat TGFBI: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 136 028 988–136 029 189, 202 zasadEkson 2: 136 033 763–136 033 861, 99 zasadEkson 3: 136 044 058–136 044 122, 65 zasadEkson 4: 136 046 335–136 046 495, 161 zasadEkson 5: 136 046 851–136 047 015, 165 zasadEkson 6: 136 047 274–136 047 420, 147 zasadEkson 7: 136 049 439–136 049 580, 142 zasadEkson 8: 136 052 907–136 053 119, 213 zasadEkson 9: 136 053 943–136 054 080, 138 zasadEkson 10: 136 054 716–136 054 861, 146 zasadEkson 11: 136 055 680–136 055 816, 137 zasadEkson 12: 136 056 665–136 056 795, 131 zasadEkson 13: 136 059 090–136 059 214, 125 zasadEkson 14: 136 060 834–136 060 936, 103 zasadEkson 15: 136 061 500–136 061 579, 80 zasadEkson 16: 136 062 663–136 062 687, 25 zasadEkson 17: 136 063 186–136 063 818, 633 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 34,8 kb genu; 2052 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TGFBI

12

pozycje w TGFBI, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,8 kb genu TGFBI, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TGFBI: transforming growth factor beta induced. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFBI: transforming growth factor beta induced [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tgfbi

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test