Gen

CDH3

cadherin 3

Lokalizacja cytogenetyczna: 16q22.1
Współrzędne: Chromosom 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
Eksony: 16 eksonów na odcinku 55 kb
Białko: 829 aminokwasów
Znany również jako: CDHP, PCAD
Transkrypt MANE Select: ENST00000264012.9NM_001793.6
Typ locus: gene with protein product

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38hg38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Odczytaj CDH3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix
- Dziedziczna hipotrichoza
  Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.
  - 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CDH3

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 55 kb genu; 2490 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDH3

pozycje w CDH3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 55 kb genu CDH3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CDH3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CDH3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the eye

Pokaż jeszcze 7 cech

Abnormality of the integument

Pokaż jeszcze 6 cech

Abnormality of limbs

Pokaż jeszcze 2 cech

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 1 cechę

Sparse eyelashes

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the immune system

Immunologic hypersensitivity

Growth abnormality

Short stature

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDH3: cadherin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdh3

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH3: cadherin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdh3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.