Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TP63

tumor protein p63

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q28
Współrzędne
Chromosom 3: 189 631 389–189 897 276 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 265,9 kb
Białko
680 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Poprzednie symbole
TP73L, TP53L, TP53CP
Transkrypt MANE Select
ENST00000264731.8NM_003722.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Spektrum dysplazji ektodermalnych związanych z genem TP63Autosomalne dominujące

      Schorzenia związane z genem TP63, łączące dysplazję ektodermalną z rozszczepem wargi lub podniebienia oraz wadami kończyn, w tym zespoły AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT i EEC.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół kończynowo-piersiowyAutosomalne dominujące

      Zaburzenie związane z genem TP63, z wadami rąk i stóp oraz niedorozwojem piersi lub brodawek sutkowych.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niepłodność kobiet

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TP63

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TP63. TP63 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 189 264 333 do 190 264 332.Chromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188 947 165–189 325 304, nić dodatniejTPRG1TP63: 189 631 389–189 897 276, nić dodatniejTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, nić ujemnejP3H2Schemat TP63: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 189 631 389–189 631 577, 189 zasadEkson 2: 189 737 740–189 737 868, 129 zasadEkson 3: 189 738 642–189 738 774, 133 zasadEkson 4: 189 808 272–189 808 526, 255 zasadEkson 5: 189 864 232–189 864 418, 187 zasadEkson 6: 189 866 682–189 866 797, 116 zasadEkson 7: 189 867 833–189 867 942, 110 zasadEkson 8: 189 868 580–189 868 716, 137 zasadEkson 9: 189 869 324–189 869 406, 83 zasadEkson 10: 189 872 859–189 872 995, 137 zasadEkson 11: 189 886 394–189 886 551, 158 zasadEkson 12: 189 889 340–189 889 484, 145 zasadEkson 13: 189 890 789–189 890 882, 94 zasadEkson 14: 189 894 206–189 897 276, 3071 zasad1510145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 265,9 kb genu; 2043 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TP63

35

pozycje w TP63, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 265,9 kb genu TP63, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TP63: tumor protein p63. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. Gen TP63: tumor protein p63 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tp63

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test