Gen
HOXD13
homeobox D13
- HGNC 5136↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000128714↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3239↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q31.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 176 092 721–176 095 944 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 3,2 kb
- Białko
- 343 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- HOX4I, SPD
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000392539.4NM_000523.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj HOXD13 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HOXD13. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HOXD13
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 3,2 kb genu; 1032 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HOXD13
11
pozycje w HOXD13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu HOXD13, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HOXD13
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HOXD13. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent middle bone of the 3rd toe
- Finger bends toward pinky
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Fusion of the long bones of the feet
- Short 5th long bone of foot
Pokaż jeszcze 47 cech
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Type E brachydactyly
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Ulnar deviation of the 4th finger
- Ulnar deviation of the 5th finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Broad outermost bone of the thumb
- Bunion
- Fused finger bones
- Permanent flexion of the finger
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th fingers
- Webbed 4th-5th toes
- Absent/small outermost big toe bone
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Short long bone of foot
- Unequal size of arms
- Webbed 3rd-4th toes
- 6 long bones of hand
- Broad big toe
- Broad outermost bone of big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Enlarged innermost hinge joint
- Extra toe attached near the little toe
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Mesoaxial hand polydactyly
- Oligodactyly
- Short digit
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Type D brachydactyly
- Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones
- Webbed fingers or toes
- Y-shaped long bone of hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent kidney
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormality of the ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short collarbone
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HOXD13: homeobox D13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hoxd13
Dante Labs. Gen HOXD13: homeobox D13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hoxd13
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni