Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 1,4 kb
Białko
235 aminokwasów
Znany również jako
BHLHF42
Transkrypt MANE Select
ENST00000391429.2NM_001164405.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BHLHA9. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BHLHA9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie BHLHA9. BHLHA9 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 771 130 do 1 771 129.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbGLOD4: 757 097–782 341, nić ujemnejGLOD4MRM3: 782 342–792 510, nić dodatniejMRM3NXN: 799 310–979 816, nić ujemnejNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, nić dodatniejTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, nić ujemnejABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, nić dodatniejBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, nić dodatniejTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, nić ujemnejYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, nić ujemnejCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, nić ujemnejMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, nić ujemnejINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, nić ujemnejPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, nić ujemnejSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, nić ujemnejSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, nić ujemnejRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, nić ujemnejPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, nić ujemnejTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, nić dodatniejWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, nić dodatniejSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, nić dodatniejSERPINF1Schemat BHLHA9: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 270 444–1 271 815, 1372 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 1,4 kb genu; 708 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BHLHA9

2

pozycje w BHLHA9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,4 kb genu BHLHA9, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem BHLHA9

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BHLHA9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of limbs

Pokaż jeszcze 29 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. Gen BHLHA9: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bhlha9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test