Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.33
Współrzędne
Chromosom 12: 2 052 987–2 697 950 (GRCh38)
Eksony
47 eksonów na odcinku 645 kb
Białko
2138 aminokwasów
Znany również jako
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
Poprzednie symbole
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000399655.6NM_000719.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu CACNA1C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CACNA1C. CACNA1C i 16 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 1 408 023 do 3 342 914.Chromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,5 Mb2 Mb2,5 Mb3 MbERC1: 989 998–1 495 933, nić dodatniejERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, nić dodatniejWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, nić ujemnejFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, nić dodatniejADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 666, nić ujemnejCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, nić dodatniejLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, nić ujemnejDCP1BCACNA1C: 2 052 987–2 697 950, nić dodatniejCACNA1CFKBP4: 2 794 290–2 806 410, nić dodatniejFKBP4ITFG2: 2 812 622–2 862 889, nić dodatniejITFG2NRIP2: 2 824 883–2 835 544, nić ujemnejNRIP2TEX52: 2 849 026–2 857 062, nić ujemnejTEX52FOXM1: 2 857 676–2 877 197, nić ujemnejRHNO1: 2 876 258–2 890 261, nić dodatniejTULP3: 2 877 223–2 941 142, nić dodatniejTEAD4: 2 959 031–3 040 676, nić dodatniejTEAD4TSPAN9: 3 071 181–3 286 564, nić dodatniejTSPAN9Schemat CACNA1C: 47 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 052 987–2 053 611, 625 zasadEkson 2: 2 115 224–2 115 545, 322 zasadEkson 3: 2 120 325–2 120 430, 106 zasadEkson 4: 2 448 976–2 449 115, 140 zasadEkson 5: 2 457 567–2 457 706, 140 zasadEkson 6: 2 486 104–2 486 262, 159 zasadEkson 7: 2 493 190–2 493 386, 197 zasadEkson 8: 2 504 842–2 504 945, 104 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 2 512 812–2 512 984, 173 zasadEkson 10: 2 549 943–2 550 033, 91 zasadEkson 11: 2 556 951–2 556 977, 27 zasadEkson 12: 2 566 422–2 566 582, 161 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 2 567 569–2 567 794, 226 zasadEkson 14: 2 581 590–2 581 797, 208 zasadEkson 15: 2 582 822–2 582 942, 121 zasadEkson 16: 2 584 503–2 584 617, 115 zasadEkson 17: 2 585 376–2 585 496, 121 zasadEkson 18: 2 585 835–2 585 904, 70 zasadEkson 19: 2 593 213–2 593 345, 133 zasadEkson 20: 2 595 874–2 596 003, 130 zasadEkson 21: 2 597 230–2 597 289, 60 zasadEkson 22: 2 601 854–2 601 960, 107 zasadEkson 23: 2 605 081–2 605 168, 88 zasadEkson 24: 2 605 679–2 605 786, 108 zasadEkson 25: 2 606 611–2 606 663, 53 zasadEkson 26: 2 606 984–2 607 130, 147 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 27: 2 608 511–2 608 712, 202 zasadEkson 28: 2 610 541–2 610 699, 159 zasadEkson 29: 2 611 903–2 612 013, 111 zasadEkson 30: 2 634 297–2 634 380, 84 zasadEkson 31: 2 648 475–2 648 507, 33 zasadEkson 32: 2 651 640–2 651 768, 129 zasadEkson 33: 2 653 835–2 653 900, 66 zasadEkson 34: 2 655 147–2 655 238, 92 zasadEkson 35: 2 664 825–2 664 990, 166 zasadEkson 36: 2 665 581–2 665 708, 128 zasadEkson 37: 2 666 686–2 666 782, 97 zasadEkson 38: 2 668 933–2 669 035, 103 zasadEkson 39: 2 674 541–2 674 642, 102 zasadEkson 40: 2 677 094–2 677 221, 128 zasadEkson 41: 2 677 733–2 677 867, 135 zasadEkson 42: 2 679 444–2 679 796, 353 zasadEkson 43: 2 682 550–2 682 678, 129 zasadEkson 44: 2 685 736–2 685 842, 107 zasadEkson 45: 2 686 166–2 686 269, 104 zasadEkson 46: 2 688 447–2 688 779, 333 zasadEkson 47: 2 690 900–2 697 950, 7051 zasad110203040475′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 13,7 kb z 645 kb genu; 6417 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNA1C

65

pozycje w CACNA1C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 645 kb genu CACNA1C, łącznie z intronami, a nie tylko 13,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (4)

Warianty CACNA1C z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1114-304G>AIntron 72 504 538Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E1115Kc.3343G>AEkson 262 607 117Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G406Rc.1216G>AEkson 82 504 944Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R518Hc.1553G>AEkson 122 566 466Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test