Gen
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000119638(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 91754(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 14: 75 079 353–75 127 048 (GRCh38)
- Eksony
- 22 eksonów na odcinku 47,7 kb
- Białko
- 979 aminokwasów
- Znany również jako
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NEK9 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NEK9. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NEK9
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,3 kb z 47,7 kb genu; 2940 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NEK9
8
pozycje w NEK9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,7 kb genu NEK9, łącznie z intronami, a nie tylko 8,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NEK9
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEK9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NEK9: NIMA related kinase 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nek9
Dante Labs. Gen NEK9: NIMA related kinase 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nek9
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni