Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALPK3

alpha kinase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q25.3
Współrzędne
Chromosom 15: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 56,1 kb
Białko
1705 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MAK, KIAA1330, Midori
Transkrypt MANE Select
ENST00000258888.6NM_020778.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Kardiomiopatia przerostowa

      • Autosomalne dominujące

        Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

    Dziedziczenie

    Autosomalne dominujące
    Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

    Budowa genu ALPK3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie ALPK3. ALPK3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 84 345 418 do 85 345 417.Chromosom 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84 600 986–84 627 796, nić dodatniejZSCAN2WDR73: 84 639 283–84 654 343, nić ujemnejWDR73NMB: 84 655 129–84 661 271, nić ujemnejNMBSEC11A: 84 669 529–84 716 466, nić ujemnejSEC11AZNF592: 84 748 348–84 806 445, nić dodatniejZNF592ALPK3: 84 817 356–84 873 479, nić dodatniejALPK3SLC28A1: 84 884 569–84 975 691, nić dodatniejSLC28A1PDE8A: 84 980 440–85 139 244, nić dodatniejPDE8ASchemat ALPK3: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 84 817 356–84 817 595, 240 zasadEkson 2: 84 823 330–84 823 368, 39 zasadEkson 3: 84 827 484–84 827 605, 122 zasadEkson 4: 84 838 980–84 839 097, 118 zasadEkson 5: 84 839 702–84 840 932, 1231 zasadEkson 6: 84 856 392–84 858 555, 2164 zasadEkson 7: 84 859 243–84 859 390, 148 zasadEkson 8: 84 859 776–84 859 903, 128 zasadEkson 9: 84 860 037–84 860 072, 36 zasadEkson 10: 84 862 635–84 862 915, 281 zasadEkson 11: 84 863 552–84 863 640, 89 zasadEkson 12: 84 864 442–84 864 665, 224 zasadEkson 13: 84 867 317–84 867 365, 49 zasadEkson 14: 84 868 111–84 873 479, 5369 zasad124681012145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 10,2 kb z 56,1 kb genu; 5118 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ALPK3

    83

    pozycje w ALPK3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 56,1 kb genu ALPK3, łącznie z intronami, a nie tylko 10,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALPK3: alpha kinase 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALPK3: alpha kinase 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alpk3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test