Gen
ATAD1
ATPase family AAA domain containing 1
- HGNC 25903↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000138138↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84896↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q23.31
- Współrzędne
- Chromosom 10: 87 751 512–87 818 226 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 66,7 kb
- Białko
- 361 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ14600, Msp1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000680024.1NM_001321967.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ATAD1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ATAD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ATAD1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,3 kb z 66,7 kb genu; 1086 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ATAD1
2
pozycje w ATAD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (50%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,7 kb genu ATAD1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ATAD1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATAD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ATAD1: ATPase family AAA domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atad1
Dante Labs. Gen ATAD1: ATPase family AAA domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atad1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni