Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CNTN1

contactin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q12
Współrzędne
Chromosom 12: 40 692 439–41 072 415 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 380 kb
Białko
1018 aminokwasów
Znany również jako
F3, GP135
Transkrypt MANE Select
ENST00000551295.7NM_001843.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CNTN1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CNTN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CNTN1. CNTN1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 40 312 462 do 41 452 392.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40 196 744–40 369 285, nić dodatniejLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, nić dodatniejMUC19CNTN1: 40 692 439–41 072 415, nić dodatniejCNTN1PDZRN4: 41 188 234–41 574 745, nić dodatniejPDZRN4Schemat CNTN1: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 40 692 439–40 692 592, 154 zasadEkson 2: 40 908 357–40 908 493, 137 zasadEkson 3: 40 910 073–40 910 105, 33 zasadEkson 4: 40 918 639–40 918 771, 133 zasadEkson 5: 40 922 256–40 922 428, 173 zasadEkson 6: 40 924 557–40 924 652, 96 zasadEkson 7: 40 929 796–40 930 002, 207 zasadEkson 8: 40 933 461–40 933 560, 100 zasadEkson 9: 40 933 697–40 933 878, 182 zasadEkson 10: 40 936 781–40 936 905, 125 zasadEkson 11: 40 937 570–40 937 687, 118 zasadEkson 12: 40 939 335–40 939 485, 151 zasadEkson 13: 40 943 597–40 943 724, 128 zasadEkson 14: 40 943 995–40 944 170, 176 zasadEkson 15: 40 959 114–40 959 234, 121 zasadEkson 16: 40 980 909–40 981 067, 159 zasadEkson 17: 40 993 120–40 993 269, 150 zasadEkson 18: 41 014 228–41 014 298, 71 zasadEkson 19: 41 016 682–41 016 916, 235 zasadEkson 20: 41 020 337–41 020 440, 104 zasadEkson 21: 41 025 150–41 025 336, 187 zasadEkson 22: 41 027 857–41 027 969, 113 zasadEkson 23: 41 029 063–41 029 219, 157 zasadEkson 24: 41 069 959–41 072 415, 2457 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 380 kb genu; 3057 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CNTN1

21

pozycje w CNTN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 380 kb genu CNTN1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNTN1: contactin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CNTN1: contactin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cntn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test